Jaka jest zebra? Widzą to w Siemianowicach Śląskich
O chorobach rzadkich, wyzwaniach w ich leczeniu na przykładzie Centrum Leczenia Oparzeń im. dr. Stanisława Sakiela w Siemianowicach Śląskich i... zebrach w rozmowie z „Menedżerem Zdrowia” mówiła Katarzyna Czerny-Bednarczyk.
Rozmowa z Katarzyną Czerny-Bednarczyk, lekarzem, chirurgiem z Centrum Leczenia Oparzeń im. dr. Stanisława Sakiela w Siemianowicach Śląskich – przeprowadzona podczas VIII Kongresu Wizja Zdrowia – Diagnoza i Przyszłość – Foresight Medyczny.
Wiceminister zdrowia Urszula Demkow, która uczestniczyła w sesji pod tytułem „Choroby rzadkie – wyzwania na rok 2024/2025”, odbywającej się podczas konferencji Wizja Zdrowia, stwierdziła, że choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie. Zgadza się pani z tym stwierdzeniem?
– Choroby rzadkie to jednostki chorobowe dotyczące stosunkowo niewielkiej liczby osób w odniesieniu do populacji, spełniające kryteria rzadkości – w Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli określony problem zdrowotny ma mniej niż osobę na dwa tysiące mieszkańców.
Szacuje się, że chorób rzadkich jest sześć–siedem tysięcy, a ciągle są opisywane nowe jednostki chorobowe. Należy zatem domniemać, iż istnieje jeszcze wiele nieopisanych w literaturze medycznej chorób rzadkich, więc trudno powiedzieć, ile takich jest dokładnie. Jeszcze do niedawna problem chorób rzadkich w przestrzeni publicznej praktycznie nie istniał. Dziś natomiast poświęca się mu coraz więcej – należytej – uwagi.
Skoro choroby rzadkie są rzadkie, dlaczego uważa się je za duży problem?
– Są choroby rzadkie, które dobrze znamy, a także te ultrarzadkie i te których jeszcze nie opisano, a to przecież nie znaczy, że nie istnieją. Jeśli zsumujemy wszystkich pacjentów z rozpoznanymi jednostkami chorobowymi uważanymi jako rzadkie, to okaże się, że w Polsce są dwa–trzy miliony pacjentów, to jest około ośmiu procent społeczeństwa. Czy to mało? Zdecydowanie nie. Miejmy na względzie to, że pacjenci z chorobami rzadkimi latami zmagają się z dolegliwościami, często udając się od specjalisty do specjalisty. Bywa, że dużo to kosztuje – zarówno pieniędzy z Narodowego Funduszu Zdrowia, jak i prywatnych – do tego niestety bywa, że ta długa droga nie kończy się trafną diagnozą, a w konsekwencji odpowiednim leczeniem.
Poza tym, jeśli dane schorzenie występuje w populacji rzadko, to niestety my, jako lekarze, w swojej praktyce zawodowej spotykamy się z nimi równie rzadko lub nawet w ogóle. Na studiach uczono nas, by słysząc tętent, nie myśleć o zebrach, lecz o koniach.
W branży znane jest powiedzenie: „Kiedy słyszysz tętent kopyt, spodziewaj się koni, a nie zebry”. Ma to podkreślić fakt, że większość pacjentów, z którymi lekarze się stykają, cierpi na schorzenia pospolite i w czasie diagnostyki różnicowej należy je rozważać w pierwszej kolejności. Chociaż znakomita większość chorych zgłaszających się do lekarzy to „konie”, należy jednak pamiętać, że czasami trafić się może i „zebra”, czyli przypadek choroby rzadkiej.
Pomóc ma Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025…
– Rozwiązaniem mogłoby być sprawnie działające ośrodki diagnostyczno-terapeutyczne dla pacjentów mających dane grupy objawów nietypowych lub nietypowo reagujących na leczenie. Należy ich grupować – aby lekarzom łatwiej byłoby rozpoznawać rzadkie problemy. W takich podmiotach dobrze, aby byli specjaliści, dla których dana jednostka chorobowa nie będzie rzadkością – jeśli zebrałoby się w jednym miejscu pacjentów z jednostką chorobową, na którą cierpi dwa tysiące osób, to okazałoby się, że lekarze tam pracujący mieliby spore doświadczenie w jej leczeniu – tak jest w Centrum Leczenia Oparzeń im. dr. Stanisława Sakiela w Siemianowicach Śląskich, w którym pracuję.
W CLO leczeni są pacjenci z chorobami rzadkimi.
Co to za choroby?
– Oparzenia drugiego stopnia głębokie i oparzenia trzeciego stopnia uznane są – zgodnie z kodem ORPHA 90067 – za choroby rzadkie.
Od kilku dekad choroby rzadkie uznawane są za jedno z priorytetowych działań w dziedzinie zdrowia publicznego w Europie. Wieloletnie wspólne działania krajów członkowskich Unii Europejskiej umożliwiły zbudowanie spójnego systemu dla chorób rzadkich – poczynając od zapewnienia dostępu do informacji oraz opracowania spójnego systemu nomenklatury i kodyfikacji chorób rzadkich, po wzmocnienie uprawnień pacjentów, poprawę opieki i rozwój badań naukowych. Jednym z kluczowych działań było utworzenie referencyjnego portalu informacyjnego Orphanet, czyli internetowej bazy danych dotyczących chorób rzadkich i leków sierocych.
Orphanet stworzył i utrzymuje nomenklaturę chorób rzadkich, która służy jako wspólny język dla lekarzy, badaczy i decydentów. Do każdej z chorób rzadkich lub/i wad wrodzonych umieszczonych w tej bazie danych przypisany jest unikatowy kod ORPHA, który identyfikuje daną jednostkę raz na zawsze. Używanie „wspólnego” języka umożliwia ewidencjonowanie chorych w systemach zdrowotnych, tworzenie baz danych i rejestrów na poziomie krajowym i europejskim (międzynarodowym) oraz ich wymianę, przeprowadzanie badań epidemiologicznych, dokumentowanie historii naturalnej każdej choroby, identyfikowanie pacjentów, uzyskanie odpowiednio licznych grup pacjentów do badań klinicznych i badań naukowych oraz usprawnienie opieki transgranicznej.
Przykład naszego szpitala potwierdza, jak centralizacja miejsc leczenia chorób rzadkich skutecznie wpływa na jakość ich leczenia.
W Polsce mamy zaledwie kilka centrów leczenia oparzeń – chorzy poważnie oparzeni trafiają do tych miejsc często transportem lotniczym. Szanse na przeżycie, powstanie jak najlepszej funkcjonalnie i estetycznie blizny oraz powrót do sprawności daje w naszym szpitalu olbrzymie zaplecze kadrowe i sprzętowe – doświadczenie personelu, możliwość terapii w komorze hiperbarycznej, korzystanie z banku tkanek, dającego możliwości przeszczepów skóry i owodni allogenicznej, ADM oraz hodowli keratynocytów, a także dobrze wyposażony blok operacyjny, czyli dostęp do najwyższej klasy sprzętu umożliwiającego oczyszczenie ran oraz rekonstrukcję tkankowe. Poza tym mamy możliwość wykonywania zabiegów z zakresu wszystkich szczebli drabiny rekonstrukcyjnej, łącznie z tymi wymagającymi technik mikrochirurgicznych. Ponadto w naszym zespole mamy rehabilitantów, psychologa, dietetyków i wielu specjalistów, których nie sposób wszystkich wymienić, a to właśnie wszystko całościowo przekuwa się na sukces terapeutyczny.
Nasze doświadczenie w leczeniu ubytków tkankowych można wykorzystać również w wielu innych chorobach rzadkich, które wśród objawów mają ubytki tkankowe lub wymagają leczenia zabiegowego w obrębie powłok ciała. Leczymy pacjentów z zespołem Lyella, trądzikiem odwróconym, piodermią zgorzelinową. Mieliśmy również pacjentów z ubytkami tkankowymi w przebiegu olbrzymiokomórkowego zapalenia tętnic, zespołem antyfosfolipidowym, niedoborem prolidazy, krioglobulinemią. Co więcej, poza doświadczeniem i wiedzą medyczną z roku na rok, jako szpital, poszerzamy nasze możliwości w obszarze dostępności do wysokospecjalistycznych świadczeń dzięki wykorzystaniu unikalnych w skali kraju, metodologii zarządczych, takich jak LEAN Management i teoria ograniczeń, które w przypadku zarządzania tak specyficznymi potrzebami systemowymi wydają się najbardziej odpowiednie do zastosowania. W praktyce nam, jako lekarzom, znacznie ułatwia i systematyzuje to pracę.
A co z dziećmi?
– Niestety, warunki kontraktowania zaproponowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia nie pozwalają nam na kompleksowe hospitalizowanie dzieci. Konieczna byłaby też rozbudowa bazy klinicznej pozwalającej na zaopatrzenie pełnego katalogu chorób rzadkich skóry, a także leczenie dzieci. Przy tak bogatym zapleczu możliwości jest to olbrzymia strata dla tej grupy pacjentów. Szczególnie, że miesiąc w miesiąc spotykamy się z wieloma prośbami rodziców i otoczenia klinicznego o wsparcie w zakresie procesu leczenia małoletnich. Najmłodsi powinni mieć w końcu najdoskonalszą możliwą opiekę.
Moim marzeniem – a także innych specjalistów ze szpitala – jest, aby centrum w Siemianowicach Śląskich stało się miejscem leczenia chorych z różnego typu chorobami skóry wymagającymi w ich przebiegu leczenia chirurgicznego oraz by dostęp do tych świadczeń był również możliwy dla dzieci.
Nasz zespół kliniczny, we współpracy z dyrektorem dr. Mariuszem Nowakiem, stara się dotrzeć do regulatora oraz osób odpowiedzialnych za zarządzanie środkami inwestycyjnymi na rozwój ochrony zdrowia, w celu wsparcia tej niewątpliwie ważnej inicjatywy.
W tytule wykorzystaliśmy najsłynniejszą sentencję autorstwa ks. Benedykta Chmielowskiego, autora głośnych „Nowych Aten”, czyli swoistego kompendium wiedzy o otaczającym go świecie – opisując konia, napisał: „Koń, jaki jest, każdy widzi”.
Przeczytaj także: „Rzadkie choroby nerwowo-mięśniowe – leczenie i postępy”.
