twitter
en ENGLISH
eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica
Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
6/2003
vol. 105
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Artykuł oryginalny

Niestabilność genetyczna w guzach barwnikowych błony naczyniowej oka

Ewa Proniewska-Skrętek
1
,
Witold Pepiński
2
,
Małgorzata Skawrońska
2
,
Zofia Mariak
1
,
Renata Zalewska
1
,
Jerzy Janica
1
,
Andrzej Stankiewicz
1

  1. Z Kliniki Okulistyki Akademii Medycznej w Białymstoku
  2. Z Zakładu Medycyny Sądowej Akademii Medycznej w Białymstoku
Data publikacji online: 2003/12/21
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 


Introduction
The aim of the study was evaluation of genetic changes: loss of heterozygosity (LOH) and microsatellite instability (MSI ) in the genome of cells of the uveal melanoma.

Material and methods
The incidence of MSI and LOH in cells of uveal melanomas was examined in tissue specimens obtained at surgical resection of the tumour in 14 patients. The results were related to respective MSI and LOH incidence in the genome of peripheral blood cells of the same patients. DNA was isolated with organic extraction. The fluorescent multiplex polymerase chain reaction (PCR) was used to amplify microsatellite loci included in commercially available human identification kits. Phenotyping was performed with the use of ABI Prism 310 Genetic Analyzer.

Results
MSI and LOH was found in 6 of 14 cases of uveal melanoma, manifested at one or more loci. MSI was present in chromosomes 3, 11 and 16. LOH was detected in chromosomes: 2, 3, 8, 13, 16 and 19. Genetic instability of the LOH / MSI type was detected in 3 patients with long anamnesis and large tumor infiltrating retrobulbar structures (pT4 feature). Two patients died within a year because of generalized cancer disease.

Conclusions
1. Loss of heterozygosity and microsatellite instability is present in uveal melanomas. 2. Genetic instability of LOH / MSI type associates with advanced size of tumour and progression of neoplastic disease.

słowa kluczowe:

czerniak złośliwy naczyniówki, zaburzenia genetyczne, utrata heterozygotyczności, niestabilność mikrosatelitarna

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.